Quince casos de condrodisplasia caracterizados por enanismo desproporcionado ocurrieron en la progenie de un solo toro Holstein. Se sospechaba que un evento de mutación de novo en la línea germinal del padre era la causa. La secuenciación del genoma completo reveló una única variante que cambia la proteína en el codón de parada del gen FGFR3 en el cromosoma 6. La secuenciación más sangrienta de la sangre con EDTA demostró que esta variante se produjo de novo y se segrega perfectamente con el fenotipo observado en la familia de bovinos afectados. FGFR3 es un gen regulador importante en la formación ósea debido a su papel clave en el alargamiento óseo inducido por los dímeros de FGFR3. Se predice que la variante stop-loss heredada paternamente detectada en FGFR3 agregará 93 aminoácidos adicionales al terminal C de la proteína. Este estudio proporciona un segundo ejemplo de una variante dominante de pérdida de FGFR3 como una mutación patógena de una forma severa de condrodisplasia. Aunque se sabe que el FGFR3 está asociado con enanismo y trastornos del crecimiento en humanos y ovejas, este estudio es el primero en describir la condrodisplasia asociada con FGFR3 en el ganado bovino.

Por I. M. Häfliger,  A. Letko,  L. Murgiano, C. Drögemüller

Fuente Wiley Online Library